Quelles sont les causes du Syndrome de Lesch-Nyhan?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Lesch-Nyhan selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Lesch-Nyhan
Le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation dans le gène HPRT1. Ce gène est responsable de la production de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT), qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des purines.
La mutation génétique dans le gène HPRT1 entraîne une déficience ou une absence totale de l'enzyme HPRT, ce qui perturbe le métabolisme des purines. Cela conduit à une accumulation excessive d'acide urique dans le corps, ainsi qu'à des niveaux anormalement élevés de guanosine et d'inosine.
Ces anomalies métaboliques provoquent des symptômes caractéristiques du Syndrome de Lesch-Nyhan, tels que des troubles neurologiques sévères, des mouvements involontaires anormaux, des problèmes comportementaux, des retards de développement et des problèmes rénaux.
Il est important de souligner que le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X, ce qui signifie qu'elle affecte principalement les hommes. Les femmes peuvent être porteuses de la mutation génétique sans présenter de symptômes.
