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Synonymes du Syndrome de Lesch-Nyhan. Les autres noms du Syndrome de Lesch-Nyhan.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Lesch-Nyhan ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Lesch-Nyhan est connu.
Le Syndrome de Lesch-Nyhan, également connu sous les noms de maladie de Lesch-Nyhan ou de syndrome de Kelley-Seegmiller, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Ce syndrome est causé par une mutation du gène HPRT1, qui est responsable de la production de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). En conséquence, les personnes atteintes de ce syndrome présentent un déficit en HPRT, ce qui entraîne une accumulation excessive d'acide urique dans le corps.
Les symptômes du Syndrome de Lesch-Nyhan comprennent des troubles neurologiques tels que des mouvements involontaires, des problèmes de coordination, des troubles du comportement, des retards mentaux et des problèmes de communication. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des calculs rénaux et des problèmes urinaires.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Lesch-Nyhan. Les soins médicaux se concentrent principalement sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes tels que des neurologues, des généticiens, des psychologues et des physiothérapeutes est souvent nécessaire pour offrir un soutien complet aux personnes atteintes de ce syndrome et à leur famille.
Le Syndrome de Lesch-Nyhan, également connu sous les noms de maladie de Lesch-Nyhan ou de syndrome de Kelley-Seegmiller, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Ce syndrome est causé par une mutation du gène HPRT1, qui est responsable de la production de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). En conséquence, les personnes atteintes de ce syndrome présentent un déficit en HPRT, ce qui entraîne une accumulation excessive d'acide urique dans le corps.
Les symptômes du Syndrome de Lesch-Nyhan comprennent des troubles neurologiques tels que des mouvements involontaires, des problèmes de coordination, des troubles du comportement, des retards mentaux et des problèmes de communication. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des calculs rénaux et des problèmes urinaires.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Lesch-Nyhan. Les soins médicaux se concentrent principalement sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes tels que des neurologues, des généticiens, des psychologues et des physiothérapeutes est souvent nécessaire pour offrir un soutien complet aux personnes atteintes de ce syndrome et à leur famille.
Les symptômes du Syndrome de Lesch-Nyhan comprennent des troubles neurologiques tels que des mouvements involontaires, des problèmes de coordination, des troubles du comportement, des retards mentaux et des problèmes de communication. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des calculs rénaux et des problèmes urinaires.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Lesch-Nyhan. Les soins médicaux se concentrent principalement sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes tels que des neurologues, des généticiens, des psychologues et des physiothérapeutes est souvent nécessaire pour offrir un soutien complet aux personnes atteintes de ce syndrome et à leur famille.
Le Syndrome de Lesch-Nyhan, également connu sous les noms de maladie de Lesch-Nyhan ou de syndrome de Kelley-Seegmiller, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Ce syndrome est causé par une mutation du gène HPRT1, qui est responsable de la production de l'enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). En conséquence, les personnes atteintes de ce syndrome présentent un déficit en HPRT, ce qui entraîne une accumulation excessive d'acide urique dans le corps.
Les symptômes du Syndrome de Lesch-Nyhan comprennent des troubles neurologiques tels que des mouvements involontaires, des problèmes de coordination, des troubles du comportement, des retards mentaux et des problèmes de communication. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter des problèmes de santé tels que des calculs rénaux et des problèmes urinaires.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Lesch-Nyhan. Les soins médicaux se concentrent principalement sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Une approche multidisciplinaire impliquant des spécialistes tels que des neurologues, des généticiens, des psychologues et des physiothérapeutes est souvent nécessaire pour offrir un soutien complet aux personnes atteintes de ce syndrome et à leur famille.
