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Quelle est la prévalence de la Leucodystrophie?
Combien de personnes affecte la Leucodystrophie? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence de la Leucodystrophie est relativement faible, mais elle varie en fonction du type spécifique de la maladie. En général, les leucodystrophies sont considérées comme des maladies rares. Selon les estimations, la prévalence globale des leucodystrophies est d'environ 1 sur 7 000 à 10 000 naissances vivantes. Cependant, il est important de noter que certaines formes spécifiques de leucodystrophie peuvent être encore plus rares. Par exemple, la prévalence de la leucodystrophie métachromatique, qui est l'une des formes les plus courantes de leucodystrophie, est d'environ 1 sur 40 000 naissances vivantes. Il est essentiel de sensibiliser davantage à ces maladies rares et de soutenir la recherche pour améliorer le diagnostic et les traitements disponibles.
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La fréquence de deux communes de la maladie associée à des mutations dans le arylsulphatase UN (ASA) du gène et de la mutation causant ASA pseudodeficiency, ont été établies dans la leucodystrophie métachromatique patients diagnostiqués dans notre laboratoire. Un total de 37 gènes mutants ont été analysés. Le G→Un changement de détruire le site donneur d'épissage de l'exon 2 est généralement associé avec la maladie plus grave et a été trouvé dans 43,2% des mutants ASA gènes. Le C→T transition provoquant une proline en leucine substitution à la position 426 dans l'exon 8 (P426→L) est associée à l'apparition tardive de la maladie, et a été trouvé dans 16,2% des gènes mutants. L'Un→G transition menant à la perte d'un signal de polyadénylation associée avec de l'AAS pseudodeficiency était présent à une fréquence de 7,5% chez les patients et les hétérozygotes étudié.
Publié 7 août 2017 par Todd 2340
