La leucodystrophie est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la substance blanche du cerveau, appelée myéline. La myéline est essentielle pour l'isolation et la protection des fibres nerveuses, permettant ainsi une transmission efficace des signaux électriques dans le cerveau.
Les causes de la leucodystrophie sont principalement génétiques, résultant de mutations dans les gènes responsables de la production ou du maintien de la myéline. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou survenir spontanément.
Il existe différents types de leucodystrophie, tels que l'adrénoleucodystrophie, la leucodystrophie métachromatique et la leucodystrophie à cellules globoides. Chaque type est causé par des mutations spécifiques dans des gènes particuliers.
Les symptômes de la leucodystrophie peuvent varier en fonction du type et de la gravité de la maladie, mais ils incluent généralement des problèmes de mouvement, des troubles de la vision, des troubles de la parole et des problèmes cognitifs.
La recherche sur les causes exactes de la leucodystrophie est en cours, et bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, des approches thérapeutiques sont développées pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.