La Leucodystrophie, également connue sous d'autres noms tels que les leucodystrophies, est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la substance blanche du cerveau. Ces conditions sont caractérisées par une démyélinisation progressive, c'est-à-dire la destruction de la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses. Cela entraîne des problèmes de communication entre les cellules nerveuses, ce qui peut provoquer une détérioration progressive des fonctions cognitives, motrices et sensorielles.
Certaines des leucodystrophies les plus courantes incluent la leucodystrophie métachromatique, la leucodystrophie adréno-myléoneuropathie, la leucodystrophie de Krabbe et la leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher. Chacune de ces formes de leucodystrophie présente des symptômes spécifiques et des caractéristiques distinctes, mais elles partagent toutes la destruction de la myéline comme caractéristique commune.
Il est important de noter que la leucodystrophie est une maladie génétique héréditaire et qu'elle peut être transmise de manière autosomique récessive ou liée à l'X. Les symptômes de la leucodystrophie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, et le diagnostic précoce ainsi que la prise en charge médicale appropriée sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.