Le Syndrome de Li-Fraumeni est diagnostiqué par une combinaison de facteurs, notamment l'histoire familiale de cancer et les résultats des tests génétiques. Les médecins commencent généralement par recueillir des informations détaillées sur les antécédents familiaux de cancer, en particulier les cas de cancer survenus à un âge précoce ou les types de cancer associés au syndrome.
Ensuite, des tests génétiques sont effectués pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène TP53, qui est associé au syndrome. Ces tests peuvent être réalisés à partir d'un échantillon de sang ou de tissu. Si une mutation est détectée, cela peut confirmer le diagnostic de Syndrome de Li-Fraumeni.
Il est important de souligner que le diagnostic de ce syndrome nécessite une évaluation médicale approfondie par des professionnels de la santé spécialisés dans les maladies génétiques et le cancer. Si vous pensez être atteint du Syndrome de Li-Fraumeni, il est recommandé de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de dépistage et de gestion du risque.