Le Syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui prédispose les individus à développer plusieurs types de cancers, notamment le cancer du sein, le cancer du cerveau, le cancer des os et le cancer des tissus mous. Cette maladie est causée par une mutation du gène TP53, qui est responsable de la suppression des tumeurs.
Le syndrome tire son nom des médecins Frederick Li et Joseph Fraumeni, qui l'ont décrit pour la première fois en 1969. Il est généralement héréditaire et peut être transmis de génération en génération. Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni ont un risque élevé de développer un cancer à un âge précoce, souvent avant l'âge de 30 ans.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Li-Fraumeni, mais une surveillance médicale régulière est recommandée pour détecter les cancers à un stade précoce. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également envisager des mesures préventives telles que la mastectomie prophylactique pour réduire leur risque de développer un cancer du sein.