Le Syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui prédispose les individus à développer plusieurs types de cancers, notamment le cancer du sein, le cancer du cerveau, le cancer des os et le cancer des tissus mous. Il est causé par une mutation du gène TP53, qui joue un rôle important dans la suppression des tumeurs.
Les personnes atteintes du Syndrome de Li-Fraumeni ont un risque élevé de développer un cancer à un âge précoce et ont également un risque accru de développer plusieurs cancers au cours de leur vie. Les membres de la famille d'une personne atteinte du syndrome peuvent également être à risque et doivent être surveillés de près.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Li-Fraumeni, mais une surveillance régulière et précoce des signes de cancer peut permettre une détection précoce et une prise en charge appropriée. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent bénéficier d'un suivi médical régulier, de conseils génétiques et de mesures préventives telles que la mastectomie prophylactique.