Qu'est-ce que c'est le Syndrome de Loeys-Dietz ?

Le Syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif, notamment les vaisseaux sanguins, le cœur, les os et la peau. Il a été identifié pour la première fois en 2005 par les docteurs Bart Loeys et Harry Dietz.

Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques physiques particulières telles qu'une taille anormalement grande, des articulations hypermobiles et une peau fine et fragile. Cependant, les manifestations les plus graves sont les complications cardiovasculaires, notamment des anévrismes et des dissections aortiques.

Le Syndrome de Loeys-Dietz est causé par des mutations génétiques spécifiques qui affectent les voies de signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-β). Ces mutations entraînent une production excessive de TGF-β, ce qui provoque des anomalies dans le développement et la structure des tissus.

Il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Loeys-Dietz, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à prévenir les complications graves. Les patients doivent être suivis régulièrement par une équipe médicale spécialisée pour surveiller l'état de leurs vaisseaux sanguins et de leur cœur.