Le Déficit en Lipase Acide Lysosomale est en effet une maladie héréditaire. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Ce gène défectueux est responsable d'une production insuffisante de l'enzyme lipase acide lysosomale, qui est essentielle pour la dégradation des lipides dans les cellules.
Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des problèmes digestifs, une mauvaise prise de poids, une faiblesse musculaire et des troubles neurologiques. Le diagnostic se fait par des tests génétiques spécifiques.
Il est important de souligner que cette maladie peut être transmise de génération en génération, et il est donc recommandé aux personnes atteintes ou porteuses du gène défectueux de consulter un conseiller génétique pour mieux comprendre les risques de transmission et les options de planification familiale.