La Maladie de Machado-Joseph, également connue sous le nom d'ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une maladie génétique héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants.
La mutation responsable de la maladie se trouve sur le gène ATXN3. Lorsque ce gène est altéré, il produit une protéine anormale qui s'accumule dans les cellules nerveuses, entraînant des problèmes de coordination et d'équilibre.
Les symptômes de la Maladie de Machado-Joseph peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des troubles de la marche, des mouvements oculaires anormaux, une faiblesse musculaire et des difficultés de parole.
Il est important de souligner que la Maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique et qu'il est recommandé de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de la maladie dans une famille.