Quelles sont les causes de la Maladie de Machado-Joseph?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Maladie de Machado-Joseph selon les personnes ayant de l'expertise en Maladie de Machado-Joseph
La Maladie de Machado-Joseph, également connue sous le nom d'ataxie spinocérébelleuse de type 3, est une maladie génétique héréditaire. Elle est causée par une mutation dans le gène ATXN3, qui est responsable de la production d'une protéine appelée ataxine-3. Cette mutation entraîne une accumulation anormale de cette protéine dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière.
Les symptômes de la Maladie de Machado-Joseph comprennent des troubles de la coordination motrice, une faiblesse musculaire, des difficultés d'élocution, des problèmes de vision et des troubles cognitifs. La gravité de la maladie peut varier d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.
La Maladie de Machado-Joseph est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation a 50% de chances de la transmettre à ses enfants. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.
