La Maladie de Machado-Joseph, également connue sous le nom d'Ataxie Spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le système nerveux central. Elle se caractérise par une dégénérescence des cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau et de la moelle épinière.
Les symptômes de la Maladie de Machado-Joseph peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des troubles de l'équilibre et de la coordination motrice, une faiblesse musculaire, des difficultés de la parole et de la déglutition, ainsi que des problèmes de vision.
Cette maladie est causée par une mutation génétique dans le gène ATXN3. La transmission de la maladie se fait de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté a 50% de chances de transmettre la maladie à ses enfants.
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la Maladie de Machado-Joseph. Les traitements disponibles visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.