Le Syndrome de Saldino-Mainzer, également connu sous le nom de néphronophtise de type 1, est une maladie génétique rare qui affecte les reins et d'autres parties du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies rénales, telles qu'une diminution de la fonction rénale, une polykystose rénale et une fibrose rénale. En plus des problèmes rénaux, ce syndrome peut également entraîner des anomalies du squelette, des problèmes respiratoires, des troubles de la vision et des problèmes de développement. Les symptômes de ce syndrome apparaissent généralement dès la petite enfance. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Saldino-Mainzer, mais les symptômes peuvent être gérés avec des traitements de soutien tels que la dialyse rénale et la transplantation rénale. Il est important de consulter un spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié.