Comment puis-je savoir si j'ai la Maladie du sirop d'érable (leucinose)?
Quels sont les signes ou les symptômes que peuvent vous faire croire que vous pourriez avoir la Maladie du sirop d'érable (leucinose). Les gens ayant de l'expérience avec la Maladie du sirop d'érable (leucinose) vont vous guider à propos des choses qui peuvent vous faire suspecter et du médecin que vous devriez consulter
La Maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de leucinose, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une odeur sucrée de l'urine, des vomissements, une léthargie, des problèmes de coordination et des convulsions.
Pour savoir si vous avez la Maladie du sirop d'érable, il est essentiel de consulter un médecin. Un diagnostic précis peut être établi grâce à des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'acides aminés dans votre corps. Votre médecin peut également vous poser des questions sur vos antécédents médicaux et effectuer un examen physique approfondi.
Il est important de noter que la Maladie du sirop d'érable est une condition médicale sérieuse qui nécessite une prise en charge médicale spécialisée. Si vous présentez des symptômes ou si vous avez des préoccupations, il est recommandé de consulter un professionnel de la santé dès que possible.
aux états-unis, les bébés sont donné un dépistage des nouveau-nés qui ont généralement des tests pour la MSUD. Il est également un acide aminé panneau de sang qui peut être fait pour vérifier les niveaux de la Leucine, de l'Isoleucine et de la Valine.
Publié 29 mai 2017 par Christine Cahill 2000
