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Comment la Maladie du sirop d'érable (leucinose) est-elle diagnostiquée?

Ici vous pouvez visualiser comment la Maladie du sirop d'érable (leucinose) est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Maladie du sirop d'érable (leucinose)

Diagnostic de la Maladie du sirop d'érable (leucinose)

La Maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de leucinose, est diagnostiquée à l'aide de plusieurs méthodes. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes spécifiques tels que des vomissements, une odeur inhabituelle de sirop d'érable dans l'urine ou des problèmes neurologiques.


Ensuite, des tests de laboratoire seront réalisés pour mesurer les niveaux de certains acides aminés dans le sang. Les résultats anormaux peuvent indiquer la présence de la maladie. De plus, une analyse d'urine peut être effectuée pour détecter la présence d'acides aminés spécifiques.


Enfin, une biopsie hépatique peut être réalisée pour évaluer les dommages causés au foie par la maladie.


Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes tels que des vomissements récurrents ou une odeur inhabituelle de sirop d'érable dans l'urine. Seul un professionnel de la santé peut poser un diagnostic précis de la Maladie du sirop d'érable.


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MSUD est diagnostiquée par le dépistage des nouveau-nés. Il peut également être diagnostiqué à l'aide d'un acide aminé panneau de sang. Le généticien est indispensable une fois que vous avez été diagnostiqué. Ils vont vous guider sur ce chemin et vous aidera à garder votre/vos enfant en bonne santé.

Publié 29 mai 2017 par Christine Cahill 2000

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