La Maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de leucinose, est diagnostiquée à l'aide de plusieurs méthodes. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes spécifiques tels que des vomissements, une odeur inhabituelle de sirop d'érable dans l'urine ou des problèmes neurologiques.
Ensuite, des tests de laboratoire seront réalisés pour mesurer les niveaux de certains acides aminés dans le sang. Les résultats anormaux peuvent indiquer la présence de la maladie. De plus, une analyse d'urine peut être effectuée pour détecter la présence d'acides aminés spécifiques.
Enfin, une biopsie hépatique peut être réalisée pour évaluer les dommages causés au foie par la maladie.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes tels que des vomissements récurrents ou une odeur inhabituelle de sirop d'érable dans l'urine. Seul un professionnel de la santé peut poser un diagnostic précis de la Maladie du sirop d'érable.