Le Syndrome de Marfan est-il héréditaire ?

Le Syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire qui se transmet de génération en génération. Il est causé par une mutation dans le gène FBN1, responsable de la production de la fibrilline-1, une protéine essentielle pour la structure et l'élasticité des tissus conjonctifs dans tout le corps.

Les personnes atteintes du Syndrome de Marfan ont généralement un parent atteint de la maladie, bien que dans certains cas, la mutation puisse survenir de manière spontanée. Il existe un risque de 50% pour un enfant d'un parent atteint d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie.

Il est important de souligner que le Syndrome de Marfan présente une grande variabilité dans ses manifestations cliniques, ce qui signifie que les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.

Il est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de Syndrome de Marfan de consulter un généticien pour évaluer le risque de transmission de la maladie et discuter des options de dépistage et de suivi médical.