Quelles sont les causes du Syndrome de Marfan?

Le Syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire qui affecte le tissu conjonctif, responsable du soutien et de la structure des organes et des tissus du corps. Les principales causes de ce syndrome sont des mutations dans le gène FBN1, qui code pour la protéine fibrilline-1, essentielle à la formation des fibres élastiques.

Les personnes atteintes du Syndrome de Marfan ont une production anormale de fibrilline-1, ce qui entraîne une altération de la structure et de la fonction des tissus conjonctifs. Cela peut affecter diverses parties du corps, notamment le système cardiovasculaire, les os, les yeux et les poumons.

Les mutations génétiques responsables du Syndrome de Marfan sont généralement héritées des parents, mais dans certains cas, elles peuvent également survenir de manière spontanée. Il est important de souligner que chaque personne atteinte de ce syndrome peut présenter des symptômes et des complications différents, même au sein de la même famille.

La prise en charge médicale du Syndrome de Marfan vise à traiter les symptômes et à prévenir les complications potentielles, notamment les problèmes cardiaques et les complications oculaires.