Le Syndrome de Marshall, également connu sous le nom de Syndrome de Marshall-Smith, est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement physique et intellectuel des enfants. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme étant d'origine génétique.
Les chercheurs ont identifié des mutations dans le gène NFIX comme étant responsables du Syndrome de Marshall. Ces mutations génétiques peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée.
Les symptômes du Syndrome de Marshall comprennent un retard de croissance, des traits faciaux distinctifs, une faible tonicité musculaire, des problèmes respiratoires, des difficultés d'alimentation, des troubles du sommeil et un retard du développement intellectuel.
Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Marshall peut varier en termes de gravité et de symptômes présents. Un diagnostic précoce et une prise en charge médicale appropriée peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.