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Comment le Syndrome de McCune Albright est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de McCune Albright est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de McCune Albright

Diagnostic du Syndrome de McCune Albright

Le Syndrome de McCune Albright est un trouble génétique rare qui affecte principalement les os, la peau et les glandes endocrines. Le diagnostic de ce syndrome est basé sur l'observation des symptômes caractéristiques tels que des taches café-au-lait sur la peau, une déformation osseuse et des déséquilibres hormonaux.


Pour confirmer le diagnostic, des examens complémentaires peuvent être réalisés, tels que des radiographies osseuses, des analyses sanguines pour évaluer les niveaux hormonaux et des tests génétiques pour détecter les mutations spécifiques associées au syndrome.


Il est important de consulter un médecin spécialiste, comme un endocrinologue ou un généticien, pour évaluer les symptômes et effectuer les examens nécessaires. Un diagnostic précoce et précis du Syndrome de McCune Albright permet une prise en charge appropriée et la gestion des complications potentielles.


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Après beaucoup de recherche, et de la batterie de tests. L'un des symptômes pour être remarqué sont le donne à la partie endocrine (puberté précoce), ou (malheureusement) dans certains cas, lorsqu'il y a une fracture due à l'affaiblissement des os.

Publié 26 mai 2017 par Julia Pivoto Schmitt 1100
Traduit de anglais Améliorer la traduction
Les examens et Tests
Un examen physique peut montrer des signes de:
Croissance anormale des os dans le crâne
Anomalies du rythme cardiaque (arythmies)
L'acromégalie
Surrénales anomalies
Le gigantisme
L'hyperparathyroïdie
L'hyperthyroïdie
Hypophosphatémie
Grand café-au-lait taches sur la peau
La maladie du foie, la jaunisse, le foie gras
Les kystes de l'ovaire
L'hypophyse ou de la thyroïde tumeurs de la
La cicatrice en forme de tissu dans de l'os (dysplasie fibreuse)

Les Tests peuvent montrer trop:
Hormones surrénales
Le sang de la prolactine
L'hormone de croissance

D'autres tests peuvent être effectués comprennent:
L'IRM de la tête
Des rayons X de l'os

Les tests génétiques sont disponibles pour le gène GNAS1.

Publié 9 juin 2017 par Ellasyn 810

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