Le syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) est diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de différentes méthodes médicales. Tout d'abord, le médecin effectuera une évaluation clinique approfondie en examinant les symptômes et en recueillant les antécédents médicaux du patient.
Ensuite, des tests de laboratoire seront réalisés pour mesurer les taux de lactate dans le sang et le liquide céphalorachidien, qui sont souvent élevés chez les personnes atteintes du syndrome de MELAS. De plus, une biopsie musculaire peut être effectuée pour examiner les mitochondries et détecter d'éventuelles anomalies génétiques.
Les techniques d'imagerie médicale telles que l'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) peuvent également être utilisées pour identifier les signes de lésions cérébrales caractéristiques du syndrome de MELAS.
En résumé, le diagnostic du syndrome de MELAS repose sur une évaluation clinique approfondie, des tests de laboratoire et des examens d'imagerie médicale, qui permettent de confirmer la présence de symptômes spécifiques et d'anomalies métaboliques et génétiques.