Quelles sont les causes du Syndrome de MELAS?

Le Syndrome de MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) est une maladie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Les causes de ce syndrome sont liées à des mutations génétiques dans l'ADN mitochondrial, qui est hérité de la mère.

Les mutations génétiques dans les gènes responsables de la production d'énergie dans les mitochondries entraînent une dysfonction mitochondriale. Cela conduit à une production insuffisante d'adénosine triphosphate (ATP), la principale source d'énergie pour les cellules. En conséquence, les cellules du cerveau, des muscles et d'autres organes ne fonctionnent pas correctement.

Les symptômes du Syndrome de MELAS peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement des troubles neurologiques tels que des crises d'épilepsie, des accidents vasculaires cérébraux-like, une faiblesse musculaire et une fatigue excessive. Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais ils se manifestent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence.

Il est important de souligner que le Syndrome de MELAS est une maladie génétique et ne peut pas être prévenu. Cependant, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.