La Maladie de Menkès est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans le corps. Elle est causée par une mutation du gène ATP7A. Les symptômes de cette maladie peuvent varier, mais ils incluent généralement un retard de développement, des problèmes neurologiques, des troubles de la croissance et des anomalies physiques.
Malheureusement, l'espérance de vie des personnes atteintes de la Maladie de Menkès est généralement réduite. Les complications médicales graves associées à cette maladie peuvent entraîner un décès précoce, souvent pendant l'enfance.
En ce qui concerne les progrès récents dans le traitement de la Maladie de Menkès, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et des traitements ciblés. Ces avancées pourraient potentiellement améliorer la qualité de vie des patients et prolonger leur espérance de vie. Cependant, il est important de noter que ces traitements sont encore en phase expérimentale et ne sont pas largement disponibles.