Qu'est-ce que c'est la Maladie de Menkès ?
Description de la Maladie de Menkès. Ici vous pouvez voir la définition de la Maladie de Menkès et savoir de quoi il s'agit.
La Maladie de Menkès est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans le corps humain. Elle est causée par une mutation du gène ATP7A, responsable du transport du cuivre à travers les cellules. Cette mutation entraîne une accumulation excessive de cuivre dans certains tissus et une carence dans d'autres, ce qui provoque de graves problèmes de développement et de fonctionnement du système nerveux central.
Les symptômes de la Maladie de Menkès peuvent inclure un retard de développement, des troubles neurologiques, une faiblesse musculaire, des convulsions, des problèmes de croissance et des anomalies faciales. Les enfants atteints de cette maladie présentent souvent des cheveux clairsemés, raides et argentés, ce qui est un signe caractéristique.
Malheureusement, la Maladie de Menkès est incurable et les traitements actuels visent principalement à soulager les symptômes. Une prise en charge précoce et multidisciplinaire est essentielle pour améliorer la qualité de vie des patients et leur espérance de vie.
