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Quelle est la prévalence de la Acidose sanguine méthylmalonique?
Combien de personnes affecte la Acidose sanguine méthylmalonique? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence de l'acidose sanguine méthylmalonique est relativement faible, avec une incidence estimée à environ 1 sur 50 000 à 100 000 naissances. Cette condition est considérée comme une maladie rare. L'acidose sanguine méthylmalonique est un trouble métabolique héréditaire qui se caractérise par une accumulation excessive d'acide méthylmalonique dans le sang. Cela est généralement dû à un déficit en une enzyme appelée méthylmalonyl-CoA mutase. Les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, mais ils peuvent inclure des problèmes de croissance, des troubles neurologiques, des problèmes digestifs et une faiblesse musculaire. Le diagnostic de l'acidose sanguine méthylmalonique est généralement confirmé par des tests sanguins spécifiques et des analyses génétiques. Le traitement de cette maladie repose sur des mesures visant à réduire l'accumulation d'acide méthylmalonique, notamment par un régime alimentaire spécial et l'utilisation de certains médicaments. Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.
