Le Syndrome de Miller-Dieker est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau. Il est caractérisé par une malformation du cortex cérébral, la partie externe du cerveau responsable des fonctions cognitives et motrices.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement un retard mental sévère, des problèmes de développement moteur, des convulsions et des traits faciaux caractéristiques tels qu'une tête petite et arrondie, un front bombé et des yeux écartés.
La cause principale du Syndrome de Miller-Dieker est une mutation génétique qui affecte le gène LIS1. Cette mutation perturbe la migration normale des cellules cérébrales pendant le développement embryonnaire, entraînant ainsi les anomalies observées.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Les soins médicaux se concentrent sur la gestion des symptômes, tels que les convulsions, et le soutien aux besoins spécifiques de chaque individu.