Le Syndrome de Miller-Dieker, également connu sous le nom de lissencéphalie de type 1, est une maladie génétique rare du développement du cerveau. Il se caractérise par une absence ou une réduction significative des circonvolutions cérébrales, ce qui donne au cerveau une apparence lisse. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent un retard du développement moteur et intellectuel, des convulsions, des problèmes respiratoires et des traits faciaux distinctifs tels qu'un front bombé et un nez aplati.
D'autres termes utilisés pour désigner le Syndrome de Miller-Dieker incluent la lissencéphalie classique, la lissencéphalie type 1, le syndrome de lissencéphalie-pachygyrie, et le syndrome de lissencéphalie isolée. Il est important de noter que cette condition est généralement diagnostiquée chez les nourrissons et les jeunes enfants, et qu'elle peut avoir un impact significatif sur leur qualité de vie. Une prise en charge médicale et un soutien appropriés sont essentiels pour aider les personnes atteintes de ce syndrome à atteindre leur plein potentiel.