Les signes et les symptômes deviennent évidentes inutero ou peu après la naissance. La plupart des symptômes évidents sont les bébés nés (souvent prématurément) beaucoup plus petit que l'âge gestationnel, arrêt de la croissance des organes génitaux ambigus, la diarrhée chronique, des infections fréquentes, et des surrénales questions. Gardez à l'esprit que ce n'est généralement pas un seul de ces symptômes, mais plutôt la plupart, si pas tous ces symptômes sont présents.