La myopathie mitochondriale est une maladie génétique rare qui affecte les mitochondries, les structures responsables de la production d'énergie dans les cellules. Elle se caractérise par une défaillance progressive des muscles et peut toucher différents systèmes du corps, tels que les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires.
Les symptômes de la myopathie mitochondriale peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire, une fatigue excessive, des troubles de la coordination, des problèmes respiratoires et cardiaques, ainsi que des troubles de la vision et de l'ouïe.
Il n'existe pas de traitement curatif pour la myopathie mitochondriale, mais les symptômes peuvent être atténués grâce à une approche multidisciplinaire comprenant des médicaments, une physiothérapie, une orthophonie et une assistance respiratoire si nécessaire.
La recherche sur la myopathie mitochondriale est en cours pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et développer de nouvelles thérapies. Il est important de consulter un spécialiste en génétique médicale pour un diagnostic précis et un suivi approprié.