Quelles sont les causes du Syndrome de Morquio?

Le Syndrome de Morquio, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des mucopolysaccharides. Cette condition est causée par des mutations génétiques qui entraînent une déficience ou une absence d'enzymes nécessaires pour décomposer ces substances.

Les mucopolysaccharides s'accumulent alors dans divers tissus et organes du corps, provoquant des problèmes de développement et de croissance. Les symptômes du Syndrome de Morquio peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une croissance anormale des os, une déformation de la colonne vertébrale, des problèmes respiratoires, des troubles cardiaques et des anomalies faciales.

Le Syndrome de Morquio est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux à leur enfant pour qu'il développe la maladie. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement une espérance de vie réduite et nécessitent des soins médicaux spécialisés tout au long de leur vie.