Le Syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et d'autres parties du corps. Les derniers développements de cette maladie ont permis de mieux comprendre ses caractéristiques cliniques et génétiques. Des études ont identifié de nouvelles mutations dans le gène ZEB2, qui est responsable du syndrome. Ces découvertes ont contribué à améliorer le diagnostic précoce de la maladie. De plus, des progrès ont été réalisés dans la prise en charge médicale des patients atteints du Syndrome de Mowat-Wilson. Des interventions chirurgicales, telles que la correction des malformations cardiaques, ainsi que des thérapies de réadaptation et des soins multidisciplinaires, ont permis d'améliorer la qualité de vie des patients. Cependant, il est important de souligner que le Syndrome de Mowat-Wilson reste une condition complexe et qu'il est nécessaire de poursuivre les recherches pour mieux comprendre ses mécanismes et développer de nouvelles approches thérapeutiques.