Le Syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique rare qui affecte le développement du système nerveux et de divers organes. Il est caractérisé par des traits faciaux distinctifs, des anomalies congénitales telles que des malformations cardiaques, des troubles digestifs, des retards de développement et des problèmes de communication. La prévalence exacte de ce syndrome n'est pas clairement établie, mais on estime qu'il affecte environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances. Il a été identifié pour la première fois en 1998 par des chercheurs, et depuis lors, environ 300 cas ont été rapportés dans le monde entier. Bien que le syndrome de Mowat-Wilson soit considéré comme une maladie rare, il est important de sensibiliser les professionnels de la santé et le grand public à ses caractéristiques afin de faciliter un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée des personnes atteintes.