Quelles sont les causes du Syndrome de Mowat-Wilson?

Le Syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique rare qui est principalement causée par des mutations dans le gène ZEB2. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui joue un rôle crucial dans le développement embryonnaire et la formation des tissus. Les mutations dans le gène ZEB2 entraînent une production anormale ou une absence de cette protéine, ce qui perturbe le développement normal du cerveau, du système digestif et d'autres parties du corps.

Les mutations génétiques responsables du Syndrome de Mowat-Wilson peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée. Les chercheurs pensent également qu'il existe d'autres facteurs qui peuvent influencer l'apparition de ce syndrome, mais ils ne sont pas encore complètement compris.

Les symptômes du Syndrome de Mowat-Wilson peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement des anomalies faciales, des troubles neurologiques, des problèmes de développement, des anomalies cardiaques et des troubles digestifs.

Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement et de gestion des symptômes.