Le Syndrome de Mowat-Wilson est une maladie génétique rare qui affecte le développement du système nerveux central. Il est caractérisé par des traits faciaux distinctifs, tels qu'un front large, des sourcils arqués, un nez en bec de perroquet et une bouche en forme de cœur. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des retards de développement, des troubles de la parole, des problèmes de coordination motrice et des difficultés d'apprentissage.
Le syndrome est causé par des mutations dans le gène ZEB2, qui joue un rôle important dans le développement embryonnaire. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais la plupart des individus atteints ont une déficience intellectuelle modérée à sévère.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Mowat-Wilson, mais une prise en charge médicale et éducative précoce peut aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Les familles touchées peuvent bénéficier d'un soutien psychologique et de ressources spécialisées pour faire face aux défis associés à cette condition.