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Synonymes du Syndrome de Mowat-Wilson. Les autres noms du Syndrome de Mowat-Wilson.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Mowat-Wilson ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Mowat-Wilson est connu.
Le Syndrome de Mowat-Wilson, également connu sous le nom de syndrome de Hirschsprung, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du système nerveux et d'autres parties du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement un retard de développement, des anomalies faciales distinctives telles qu'un front large et une pointe du nez en bec de perroquet, ainsi que des malformations congénitales du cœur, des organes génitaux et du système urinaire. D'autres caractéristiques comprennent des problèmes gastro-intestinaux tels que la constipation sévère due à l'absence de cellules nerveuses dans une partie du gros intestin appelée maladie de Hirschsprung. Le syndrome de Mowat-Wilson est causé par des mutations dans le gène ZEB2. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
