La Néoplasie endocrine multiple (NEM) est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, d'imagerie et de tests de laboratoire. Tout d'abord, le médecin recueillera les antécédents médicaux du patient et effectuera un examen physique approfondi. Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour mesurer les niveaux d'hormones et de marqueurs tumoraux spécifiques. L'imagerie médicale, telle que l'échographie, la tomodensitométrie (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peut être utilisée pour détecter les tumeurs et évaluer leur taille et leur localisation. Une biopsie peut également être réalisée pour confirmer le diagnostic et déterminer le type de tumeur. Enfin, un test génétique peut être effectué pour rechercher des mutations spécifiques associées à la NEM. Il est important de souligner que le diagnostic de la NEM nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des endocrinologues, des radiologues, des généticiens et d'autres spécialistes. Un diagnostic précoce et précis de la NEM est essentiel pour permettre une prise en charge appropriée et améliorer les résultats cliniques des patients.