La Néoplasie Endocrine Multiple (NEM) est un groupe de maladies héréditaires rares qui affectent les glandes endocrines. Elle se caractérise par le développement de tumeurs bénignes ou malignes dans ces glandes, telles que la thyroïde, les glandes parathyroïdes et les glandes surrénales. Les personnes atteintes de NEM peuvent présenter différents symptômes, tels que des problèmes thyroïdiens, une augmentation du calcium dans le sang, des ulcères gastriques, des tumeurs neuroendocrines, etc.
Il existe trois types principaux de NEM : la NEM de type 1, la NEM de type 2A et la NEM de type 2B. Chaque type est associé à des mutations spécifiques dans certains gènes. Par exemple, la NEM de type 1 est causée par des mutations dans le gène MEN1.
Le diagnostic de la NEM est basé sur l'identification de ces mutations génétiques, ainsi que sur des examens médicaux approfondis tels que des analyses sanguines, des échographies et des biopsies. La prise en charge de la NEM implique généralement une approche multidisciplinaire, avec la participation de spécialistes tels que des endocrinologues, des chirurgiens et des oncologues.
Il est important de souligner que la NEM est une maladie complexe et nécessite un suivi médical régulier. Les personnes atteintes de NEM doivent être conscientes des risques associés à cette maladie et prendre les mesures nécessaires pour prévenir ou traiter les complications potentielles.