Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, également connu sous le nom de Syndrome d'Escobar, est diagnostiqué à travers une combinaison de signes cliniques et de tests génétiques.
Les signes cliniques caractéristiques de ce syndrome comprennent la présence de ptérygiums multiples (des membranes épaisses et fibreuses qui se forment sur les articulations), une contracture des articulations, une déformation des membres et une faiblesse musculaire.
Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques, tels que le séquençage de l'ADN, qui permettent de détecter les mutations spécifiques dans les gènes associés à ce syndrome. Les gènes les plus couramment impliqués sont MYH3 et TNNI2.
Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste des maladies génétiques pour obtenir un diagnostic précis. Un diagnostic précoce peut permettre une prise en charge appropriée et des conseils génétiques pour les familles concernées.