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Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar est-il héréditaire ?

Ici vous pouvez voir si le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar héréditaire

Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, également connu sous le nom de Syndrome d'Escobar, est en effet héréditaire. Il est transmis selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe le syndrome.


Les ptérygiums multiples sont des malformations congénitales caractérisées par des contractures des articulations, des déformations des membres et des anomalies du visage. Ce syndrome peut également entraîner des problèmes respiratoires, des difficultés d'alimentation et des troubles de la croissance.


Il est important de consulter un généticien ou un spécialiste en génétique médicale pour obtenir des informations précises sur la transmission et les risques de ce syndrome dans une famille spécifique. Des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic et évaluer le risque de transmission.


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