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Quelle est l'histoire du Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar?

Quand a-t-on découvert le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?

Histoire du Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar

Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, également connu sous le nom de Syndrome d'Escobar, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la présence de multiples ptérygiums (plis de peau) sur différentes parties du corps.


Ce syndrome est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie. Les symptômes courants du syndrome d'Escobar comprennent des contractures articulaires, une déformation des membres, une courbure de la colonne vertébrale et des anomalies du visage.


La cause exacte de ce syndrome n'est pas encore complètement comprise, mais des mutations génétiques dans le gène CHRNG ont été identifiées chez certains patients. Le diagnostic du syndrome d'Escobar se fait généralement par examen clinique et tests génétiques.


Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, mais une prise en charge multidisciplinaire peut aider à améliorer la qualité de vie des patients en traitant les symptômes individuels.


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