Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, également connu sous le nom de Syndrome d'Escobar, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la présence de multiples contractures articulaires et de ptérygiums cutanés. Les ptérygiums sont des bandes de tissu cicatriciel qui se forment sur la peau et qui peuvent entraîner une limitation des mouvements. Les symptômes les plus graves de ce syndrome incluent des déformations articulaires sévères, une mobilité réduite, des difficultés respiratoires en raison de la contracture des muscles thoraciques, des problèmes de déglutition et des malformations cardiaques. Ces symptômes peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des personnes atteintes. Il est important de souligner que chaque cas peut varier en termes de gravité et de combinaison de symptômes. Une prise en charge médicale spécialisée et un soutien adapté sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.