Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, également connu sous le nom de Syndrome d'Escobar, est une maladie génétique rare caractérisée par la présence de multiples ptérygiums (plis de peau) sur différentes parties du corps. Ce syndrome est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant soit atteint.
Les ptérygiums peuvent affecter les articulations, provoquant une raideur et une limitation des mouvements. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter d'autres anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques, des anomalies du système urinaire et des déformations du visage.
Le Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif / Syndrome d'Escobar est souvent diagnostiqué à la naissance ou pendant l'enfance, en fonction des symptômes présents. Il n'existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
Il est important de consulter un médecin généticien ou un spécialiste des maladies rares pour obtenir un diagnostic précis et des conseils adaptés à chaque cas.