La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est une maladie génétique qui est héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants.
La maladie est causée par une expansion anormale d'une séquence de nucléotides dans le gène DMPK, situé sur le chromosome 19. Cette expansion entraîne la production d'une protéine anormale qui perturbe le fonctionnement normal des cellules.
Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination, des troubles cardiaques, des problèmes respiratoires et des troubles de la vision.
Il est important de noter que la gravité de la maladie peut également varier, même au sein d'une même famille. Il est recommandé de consulter un généticien pour obtenir des informations spécifiques sur le risque de transmission de la dystrophie myotonique dans une famille donnée.