Le Nail-patella syndrome, également connu sous le nom de syndrome de Fong, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, les genoux, les coudes et les yeux. Cette maladie est causée par des mutations dans le gène LMX1B.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies des ongles, telles que des ongles sous-développés, absents ou anormalement formés. Elles peuvent également avoir des problèmes articulaires, tels que des genoux en forme de papillon ou des coudes malformés.
En plus des manifestations physiques, le Nail-patella syndrome peut également entraîner des problèmes rénaux, tels que des malformations ou une fonction rénale réduite. Les personnes atteintes peuvent également présenter des problèmes oculaires, tels que le glaucome.
Le Nail-patella syndrome est une maladie héréditaire et peut être transmis de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un seul parent porteur du gène muté a 50% de chances de transmettre la maladie à ses enfants.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Nail-patella syndrome, mais les symptômes peuvent être gérés avec des soins médicaux appropriés. Une prise en charge multidisciplinaire, comprenant des spécialistes des ongles, des articulations, des reins et des yeux, est souvent nécessaire pour assurer le bien-être des personnes atteintes.