Le Syndrome de Netherton est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un dermatologue, qui évalue les symptômes et effectue des examens cliniques approfondis. Le diagnostic peut être basé sur l'apparence caractéristique de la peau, telle que la présence de squames, de rougeurs et de démangeaisons intenses.
Le médecin peut également effectuer une biopsie cutanée pour examiner les échantillons de peau au microscope, ce qui peut révéler des caractéristiques spécifiques du syndrome de Netherton. Des tests génétiques peuvent également être réalisés pour confirmer le diagnostic, en identifiant les mutations génétiques associées à ce syndrome.
Il est important de consulter un professionnel de la santé dès l'apparition des symptômes, car un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et un traitement adapté pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome de Netherton.