Comment puis-je savoir si j'ai la Neurofibromatose?
Quels sont les signes ou les symptômes que peuvent vous faire croire que vous pourriez avoir la Neurofibromatose. Les gens ayant de l'expérience avec la Neurofibromatose vont vous guider à propos des choses qui peuvent vous faire suspecter et du médecin que vous devriez consulter
Pour savoir si vous avez la Neurofibromatose, il est important de consulter un professionnel de la santé, tel qu'un médecin spécialiste en génétique médicale ou en neurologie. Ces experts pourront évaluer vos symptômes, votre historique médical et réaliser des examens cliniques et des tests génétiques si nécessaire.
Les signes courants de la Neurofibromatose comprennent des taches café-au-lait sur la peau, des nodules cutanés ou des tumeurs nerveuses, des problèmes de vision, des troubles de l'apprentissage, des convulsions et des problèmes musculo-squelettiques.
Il est important de noter que seul un professionnel de la santé qualifié peut poser un diagnostic précis. Si vous pensez présenter des symptômes de la Neurofibromatose, il est recommandé de prendre rendez-vous avec un médecin afin d'obtenir une évaluation médicale appropriée.
1 – Un apparenté de premier degré atteint (parent, frère, soeur ou enfant).
2 – Au moins 6 taches café au lait de diamètre supérieur à 1,5 cm après la puberté ou à 0,5 cm avant la puberté.
3 – La présence de lentigines axillaires ou inguinales.
4 – Au moins deux neurofibromes quel que soit leur type ou un neurofibrome plexiforme.
5 – Un gliome du nerf optique.
6 – Au moins deux nodules de Lisch (ou hamartomes iriens).
7 – Une lésion osseuse caractéristique (pseudarthrose, dysplasie du sphénoïde, ou amincissement du cortex des os longs).
Chez l’adulte, le diagnostic est habituellement assez facile à faire sur les manifestations cliniques. Il peut être plus difficile à établir chez l’enfant de moins de 5 ans qui peut n’avoir que des tâches café au lait. En effet, les neurofibromes apparaissent plus tard au moment de la pré-adolescence. Les nodules de Lisch ne sont retrouvés que chez 10% des enfants de moins de deux ans, alors qu’ils sont présents chez plus de 90% des adultes. Lorsque les manifestations cliniques sont encore peu nombreuses, les antécédents familiaux peuvent aider au diagnostic. Les radiographies des os longs peuvent aussi se révéler utiles car les anomalies osseuses sont présentes dès la naissance. Enfin, l’IRM permet dans un petit nombre de cas de mettre en évidence un gliome asymptomatique des voies optiques.
La confirmation du diagnostic par analyse génétique n’est pas utile. Les manifestations cliniques sont suffisantes pour porter le diagnostic. L’analyse génétique est actuellement indiquée dans trois situations :
1) le diagnostic précoce chez l’enfant présentant des manifestations incomplètes,
2) le diagnostic des formes atypiques,
3) lorsque l’on envisage un diagnostic prénatal ou un diagnostic préimplantatoire. Les anomalies génétiques possibles sont très nombreuses et difficiles à mettre en évidence.
Chacune des méthodes disponibles actuellement ne permet de détecter qu’un certain pourcentage d’anomalies, ce qui oblige les laboratoires à coupler plusieurs techniques pour accroître le taux de détection. Dans les cas isolés, où il s’agit chez le malade d’une mutation nouvelle (de novo), la seule solution est d’isoler la mutation. Cette recherche directe est rarement faite actuellement. Le taux de détection des mutations est d’un peu moins de 90%.
Dans les formes familiales où il y a au moins deux personnes atteintes, il est possible de réaliser une étude moléculaire indirecte.
Publié 11 oct. 2017 par Robert 1750
