Comment la Neurofibromatose est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Neurofibromatose est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Neurofibromatose
La neurofibromatose est diagnostiquée par un médecin spécialiste, généralement un neurologue ou un généticien, après une évaluation clinique approfondie. Le diagnostic repose sur l'observation des symptômes caractéristiques de la maladie, tels que les taches café-au-lait, les neurofibromes cutanés ou sous-cutanés, les nodules de Lisch dans l'iris, ainsi que d'autres manifestations cliniques.
Le médecin peut également utiliser des tests complémentaires pour confirmer le diagnostic, tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour détecter les tumeurs du système nerveux, les examens ophtalmologiques pour identifier les anomalies oculaires, et des tests génétiques pour rechercher des mutations spécifiques dans les gènes associés à la neurofibromatose.
Il est important de consulter un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes ou si vous avez des antécédents familiaux de neurofibromatose. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et un suivi régulier pour prévenir les complications potentielles de la maladie.
Publié 28 sept. 2017 par aurel 1320
Publié 10 oct. 2017 par Robert 1750
Plat, de la lumière, des taches brunes sur la peau (café au lait spots). Ces inoffensifs spots sont communs à beaucoup de gens. Ayant plus de six café au lait spots est une forte indication de la NF1. Ils sont habituellement présent à la naissance ou apparaissent durant les premières années de vie, puis se stabiliser.
Des taches de rousseur dans les aisselles ou l'aine. Des taches de rousseur apparaissent généralement en 3 à 5 ans. Les taches de rousseur sont plus petits que du café au lait spots et ont tendance à se produire dans des groupes dans les plis de la peau.
De minuscules bosses sur l'iris de votre œil (les nodules de Lisch). Ces inoffensifs nodules peuvent pas facilement être vu et ne pas affecter votre vision.
Doux bosses sur ou sous la peau (neurofibromes). Ces tumeurs bénignes se développent habituellement dans ou sous la peau, mais peut aussi pousser à l'intérieur du corps. Parfois, une croissance impliquant plusieurs nerfs (neurofibrome plexiforme).
Des déformations osseuses. Croissance anormale des os et un déficit de la densité minérale osseuse peut causer des déformations osseuses telles que la courbe de la colonne vertébrale (scoliose) ou s'inclina bas de la jambe.
La tumeur sur le nerf optique (optique de gliome). Ces tumeurs apparaissent habituellement entre l'âge de 3 ans, rarement à la fin de l'enfance et de l'adolescence, et presque jamais dans les adultes.
Les troubles de l'apprentissage. Une altération de la pensée de compétences sont fréquents chez les enfants atteints de NF1, mais sont généralement bénins. Il y a souvent un trouble spécifique d'apprentissage, tels que le problème avec la lecture ou les mathématiques. Déficit de l'Attention/hyperactivité (TDAH) est également commune.
Plus grand que la moyenne de taille de la tête. Les enfants atteints de NF1 ont tendance à avoir un plus grand que la moyenne de la taille de la tête en raison de l'augmentation de volume du cerveau.
De petite stature. Les enfants atteints de NF1 sont souvent en dessous de la moyenne de la hauteur.
La Clinique Mayo, Le Personnel De L'Impression. En 2015, le 24 décembre). La neurofibromatose. Récupérée 04 Mars, en 2017, à partir de http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896
Publié 4 mars 2017 par Debbie 600
Publié 18 oct. 2017 par Maria Eduarda 1000
Publié 18 oct. 2017 par Luluzinha 1000
