Quelles sont les causes de la Neurofibromatose?

La neurofibromatose est une maladie génétique qui peut être causée par des mutations dans les gènes NF1, NF2 ou SPRED1. Ces mutations génétiques entraînent une croissance excessive de tumeurs nerveuses appelées neurofibromes.

La neurofibromatose de type 1 est généralement causée par une mutation du gène NF1, qui est responsable de la production d'une protéine appelée neurofibromine. Cette protéine joue un rôle important dans la régulation de la croissance cellulaire et la suppression des tumeurs. Lorsque le gène NF1 est muté, la neurofibromine ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne la formation de neurofibromes.

La neurofibromatose de type 2 est causée par une mutation du gène NF2, qui est responsable de la production d'une protéine appelée merline. Cette protéine agit comme un suppresseur de tumeur en régulant la croissance cellulaire. Lorsque le gène NF2 est muté, la production de merline est altérée, ce qui favorise la croissance de tumeurs nerveuses.

La neurofibromatose de type Legius est causée par une mutation du gène SPRED1, qui est impliqué dans la régulation de la voie de signalisation RAS/MAPK. Cette mutation entraîne une activation anormale de cette voie de signalisation, ce qui conduit à la formation de taches café-au-lait et d'autres symptômes associés à la neurofibromatose.

En résumé, les causes de la neurofibromatose sont des mutations génétiques dans les gènes NF1, NF2 ou SPRED1, qui perturbent la régulation de la croissance cellulaire et favorisent la formation de tumeurs nerveuses.