Quelles sont les causes de la Maladie de Niemann-Pick?

La Maladie de Niemann-Pick est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production de certaines enzymes lysosomales. Ces enzymes sont essentielles pour décomposer les lipides dans les cellules. Lorsque ces enzymes sont déficientes ou absentes, les lipides s'accumulent dans les cellules, en particulier dans les organes tels que le foie, la rate et le cerveau.

Les causes exactes de ces mutations génétiques ne sont pas encore complètement comprises, mais elles peuvent être héritées des parents qui portent les gènes défectueux. La Maladie de Niemann-Pick est généralement transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie.

Il existe plusieurs types de la Maladie de Niemann-Pick, chacun étant causé par des mutations spécifiques dans différents gènes. Les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier en fonction du type et de la localisation des mutations génétiques.