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Synonymes de la Maladie de Niemann-Pick. Les autres noms de la Maladie de Niemann-Pick.
Avec quels autres noms est connue la Maladie de Niemann-Pick ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Maladie de Niemann-Pick est connue.
La Maladie de Niemann-Pick, également connue sous le nom de Maladie de Niemann-Pick de type A, est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le métabolisme des lipides. Elle se caractérise par une accumulation anormale de lipides dans les cellules, en particulier dans le foie, la rate et le cerveau. Cette maladie est causée par des mutations génétiques qui entraînent une déficience de l'enzyme nécessaire pour métaboliser les lipides. Les symptômes de la Maladie de Niemann-Pick peuvent varier, mais ils peuvent inclure une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate), une altération de la fonction hépatique, des troubles neurologiques tels que des troubles de la coordination et des difficultés d'apprentissage. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Maladie de Niemann-Pick, mais des approches de gestion des symptômes peuvent être utilisées pour améliorer la qualité de vie des patients. La recherche continue dans ce domaine vise à développer de nouvelles thérapies pour cette maladie rare et débilitante.
